La enfermedad de von Willebrand (EvW) implica un problema con la proteína factor von Willebrand (FvW) que ayuda a controlar las hemorragias. Hay tres tipos principales de EvW que varían en la cantidad y calidad del FvW presente. El tipo 1 es el más común e implica una cantidad reducida de FvW, mientras que el tipo 2 involucra un defecto cualitativo y el tipo 3 una ausencia total del FvW. El diagnóstico se basa en la historia clínica, exámenes de sangre como la agreg

1. Hematologia
Medicina
Estudiante: M.Ismar
F. Cuadros
ENFERMEDAD DE
VON WILLEBRAND

2. Las personas con EvW tienen un problema con la proteína factor von Willebrand
(FvW) que ayuda a controlar las hemorragias. Cuando un vaso sanguíneo se
lesiona y ocurre una hemorragia, el FvW ayuda a las células de la sangre
plaquetas a aglutinarse y a formar un coágulo para detener la hemorragia.
La coagulopatia se manifiesta basicamente através de la disfuncion plaquetária
associada à disminuicion de los níveles séricos del factor VIII coagulante.

3. Tipos de EvW
Hay 3 tipos principales de EvW. Para cada uno de los tipos, el trastorno puede
ser leve, moderado o severo. Los síntomas hemorrágicos pueden ser muy
variables dentro de cada tipo, dependiendo –en parte– de la actividad del FvW.
Es importante conocer qué tipo de EvW padece una persona porque el
tratamiento es diferente para cada tipo.
Tipo 1
Es el tipo mas comun, entre 60-80% de los casos. Es un defecto quantitativo
donde la concetracion do FvW esta entre 20-50% del valor normal. Causa
sangramentos de leve a moderado.

4. Tipo 2
Es un defecto qualitativo y acomete entre 20-30% de los casos.
Tiene 4 subtipos:
● 2A: subtipo mas comun. En este caso el FvW tiene la dificuldade de unir-se a
las plaquetas e há disminucion de presencia de grandes multímeros.
● 2B: el FvW tiene gran afinidad de union a las plaquetas, por eso disminuye
la circulacion libre de FvW.
● 2M: no háy ausência de grandes multímeros mas ellos no tienen la misma
capacidad de ligacion a las plaquetas.
● 2N: el FvW pierde la capacidad de ligacion con el Factor VIII.
Tipo 3
Es el tipo mas grave caracterizado por la deficiencia total del FvW. El paciente
tiene sangramentos profundos

6. Causas, Enfermedad
Enfermedad de von Willebrand Adquirida
Esta relacionada a otras patologias como enf. linfóides, mieloma múltiplo,
macroglobulinemia, enf. mieloproliferativas, algunos tumores, algunas enf.
autoimunes entre outras.
De un modo general ella puede ser ocasionada por anticuerpos anti-FvW o no.
Genética
El gen del FvW está localizado en el brazo corto del cromossoma doze (12p13.2)
y es compuesto por 52 exões abrangendo 178kb. El mRNA codifica un precursor
con 2813 aminoácidos (aa) (prepro FvW) que consiste en un péptido de señal
(SP) de 22 aa, um propéptido de 741 y una subunidade madura de 2050 aa. lOs
tipos 1 e 2 presentan herencia autossómica dominante y el tipo 3 és heredado
como variante recessiva. Ocasionalmente, también el tipo 2 és recessivo.

7. Diagnóstico
Se debe llevar en cuenta la presencia de sintomas, história familiar y un estudio
laboratorial. Su diagnóstico laboratorial és difícil principalmente en lo que dice
respecto a la clasificacion.
Algunos test presentan-se alterados en enf. de von Willebrand asi como en otras
patologias no siendo test específicos para esta enf. Entre estes test estan o
TTPA, tiempo de sangramento, dosagem de fator VIII y contagem de plaquetas.
El TTPA encuentra-se prolongado en los casos de deficiência de FvW (en
algunos casos devido a la baja del factor VIII) asi como tiempo de sangramento.
Como el FvW protege el factor VIII, su falta ocasionará su degradacion y
consequente disminucion. Mas la simples dosagem baja de factor VIII no
diagnostica la enf. de von Willebrand ya que el Factor VIII disminuye en los casos
de hemofilia A. LA contagem de plaquetas generalmente presenta-se normal a
todos los tipos con excecion del tipo 2B que tiene una leve disminuicion.

8. Test específicos
La dosagem de antígeno de von Willebrand és hecha por ensayo imunológico
este test presenta buena respuesta para los tipos 1 e 3, ya que ni siempre los
casos de tipo 2 presentan baja en la concentracion de FvW.
Agregacion inducida por la ristocetina donde el plasma rico en plaquetas del
paciente és colocado en contacto con la ristocetina, el paciente normal presenta
agregacion y cuando há deficiência del FvW há falta de agregacion, siendo que el
tipo 2 B tiene aumento en la sensibilidad de aglutinacion mismo en
concetraciones menores.

9. TRATAMIENTO
● Crioprecipitado
● DDAVP ou desmopressina: análogo da hormona vasopressina cuja
função é aumentar o nível plasmático do FvW através da libertação dos
depósitos endoteliais do mesmo.
● Fármaco antifibrinolítico: pode ser suficiente para permitir que um
paciente possa fazer pequenas cirurgias dentárias.

10. GRACIAS!!