DNA ja arkeologia – vanhoja näytteitä, uutta perspektiiviä DNA and archaeology - old samples, new perspectives

1. DNA ja arkeologia –
vanhoja näytteitä, uutta perspektiiviä
Helsingin yliopisto, Luupiiri
Helsinki 9.5.2014
Marja Pirttivaara, FT, MBA
9.5.2014 © Marja Pirttivaara 1

2. Muinaisen DNAn tutkimus
tieteenhaarana
• DNAn kerääminen ja analysointi vanhoista
biologisesta näytteistä.
• Rakkaalla lapsella on monta nimeä
– AncientDNA / aDNA / muinaisDNA
– Archaeogenetics / arkeogenetiikka
– Molecular anthropology / molekyyliantropologia
– Molecular archaelogy / molekyyliarkeologia
– Molecular paleontology / molekyylipaleontologia
– Paleogenetics / paleogenetiikka
– Lähitiede: Forensic sciences / oikeuslääketiede
9.5.2014 © Marja Pirttivaara

3. Perimä ja mutaatio
• Kaikilla elollisilla ja lisääntymiskykyisillä
lajeilla on perimä eli genomi, joka on
koodattu DNAhan.
• Ihmisen perimä on varastoitunut 23
kromosomipariin, joissa on geenejä. 23.
kromosomipari on sukukromosomit X ja Y.
Miehillä sukukromosomit ovat XY, naisella
XX.
• Mitokondriossa eli soluelimessä on omaa
DNA:ta (mtDNA)
• Mutaatio on geenissä, kromosomissa tai
koko kromosomistossa tapahtunut
rakenteellinen muutos.
• Käytännön DNA-jaottelu: Y-DNA,
autosomaali-DNA, X-DNA ja mtDNA.
9.5.2014
© Marja Pirttivaara© Marja Pirttivaara

4. DNA, geenit ja mutaatiot
• DNA, deoksiribonukleiinihappo, on
solun perinnöllistä tietoa sisältävä ja
siirtävä aine. Se sijaitsee pääosin
kromosomeissa ja muodostaa
kierteisen kaksoisjuosteen. Pieni osa
perimästä ei sijaitse kromosomeissa
vaan mitokondriossa eli soluelimessä,
jossa tapahtuu soluhengitys.
• Geeni on perinnöllistä ominaisuutta
ohjaava DNA-jakso, joka sisältää
tiedon valkuaisaineen tai RNA-
molekyylin valmistamiseksi. Ihmisen
kromosomeissa on noin 23 000
geeniä.
• Perimän ja DNA:n rakennuspalikat
ovat neljä emästä nimeltään sytosiini,
tymiini, adeniini ja guaniini (C, T, A,
G).
• Talking glossary of Genetic Terms
http://www.genome.gov/Glossary/
• ISOGG Genetic Glossary
http://www.isogg.org/wiki/Genetics
_Glossary
• Tieteen tietotekniikan keskuksen
CSC:n bioinformatiikan sanasto
https://extras.csc.fi/biosciences/san
asto/html/
9.5.2014 © Marja Pirttivaara

5. Mitä halutaan tietää, kun tutkitaan
muinaisDNAta?
• Evoluutio
• Migraatio ja asuttaminen
• Yksilön tunnistaminen (vrt. Richard III)
– Isälinjat, äitilinjat, sukulaisuussuhteet
• Ruokavalio ja sairaudet
• Eläinten ja kasvien alkuperän
selvittäminen
9.5.2014 © Marja Pirttivaara

6. MuinaisDNAn ongelmia?
• DNAn mutaatiot kuoleman jälkeen (post
mortem mutations)
• DNA ehtinyt fragmentoitua ja tuhoutua
• Kontaminaatio löytämisvaiheen
käsittelyssä
• Ongelmat laboratoriossa: kontaminaatio,
testi- ja tulkintavaikeudet yms.
© Marja Pirttivaara9.5.2014

7. K Prüfer et al. Nature 000, 1-7 (2013) doi:10.1038/nature12886
Toe phalanx and location of Neanderthal samples for which
genome-wide data are available.
9.5.2014 - Oikeus käyttöön hankittu Naturen & RightsLinkin kautta

8. K Prüfer et al. Nature 000, 1-7 (2013) doi:10.1038/nature12886
A possible model of gene flow events in the Late Pleistocene.
9.5.2014 - Oikeus käyttöön hankittu Naturen & RightsLinkin kautta

9. K Prüfer et al. Nature 000, 1-7 (2013) doi:10.1038/nature12886
Indications of inbreeding in the Altai Neanderthal individual.
9.5.2014 - Oikeus käyttöön hankittu Naturen & RightsLinkin kautta

10. Suomalainen geeniatlas
• ”Olemme geneettisellä kartalla omalaatuisia ja sisäiset geneettiset erot ovat
suuret."
• ”Populaatioiden erot näkyvät edelleen kirkkaasti itä- ja länsisuomalaisten
perimässä”
• ”Menetelmiemme tarkkuus on sitä luokkaa, että näemme, miten tietyt
geeniklusterit siirtyvät jokivartta ylöspäin”
Samuli Ripatti (FIMM)
• Suomalaisten uudet juuret, Tiede, 2010
http://www.tiede.fi/artikkeli/1299/suomalaisten_uudet_juuret
• Suomalaiset outo kansa eurooppalaisten joukossa, YLE 2010
http://yle.fi/uutiset/suomalaiset_outo_kansa_eurooppalaisten_joukossa/6151349
• Suomalaisilla on omalaatuiset geenit - suomalaisten perimä on lähempänä
hollantilaisia kuin unkarilaisia, osoittaa uusi tutkimus.
http://www.hs.fi/kotimaa/artikkeli/Suomalaisilla+on+omalaatuiset+geenit/11352
54473875
9.5.2014 © Marja Pirttivaara 10

11. Mitä oma DNA voi kertoa: Family Tree DNA MyOrigins
9.5.2014 © Marja Pirttivaara
11Family Tree DNA MyOrigins metodologiasta:
https://www.familytreedna.com/learn/family-finder-pages/myorigins-methodology

12. Kirjallisuutta
• C.M. Bauer et al. Molecular genetic investigations on Austria's patron saint Leopold III. Forensic Science International
Genetics, 8 November 2012.
• W. Haak et al. Ancient DNA from European Early Neolithic Farmers Reveals Their Near Eastern Affinities PLoS Biol
2010 8(11): e1000536. doi:10.1371/journal.pbio.1000536.
• B.M. Kemp et al. Genetic analysis of early holocene skeletal remains from Alaska and its implications for the
settlement of the Americas. Am J Phys Anthropol 2007 Apr;132(4):605-21.
R. Khan, Rui Hu: MyOrigins, a Methodology White paper, Family Tree DNA 2014.
• A.V. Khrunin et al: A Genome-Wide Analysis of Populations from European Russia Reveals a New Pole of Genetic
Diversity in Northern Europe, PLOSOne 2013, DOI: 10.1371/journal.pone.0058552
• L. Melchior et al: Evidence of Authentic DNA from Danish Viking Age Skeletons Untouched by Humans for 1,000
Years. PLoS ONE 3(5) 2008 e2214.
• J.U.Palo: Genetic markers and population history: Finland revisited, Eur. J. of Human Gen. 2009, 17 (10) 1336-1346
• E.Pilli et al: Monitoring DNA Contamination in Handled vs. Directly Excavated Ancient Human Skeletal Remains,
PLOSOne, 2013: ; 8(1): e52524.
• K. Prüfer: The complete genome sequence of a Neanderthal from the Altai Mountains. Nature 2014 Vol:
505(7481):43-49. DOI: 10.1038/nature12886
• S. Pääbo: Neanderthal Man: In search of Lost Genomes, Basic Books, 2014
• J.Raff: How to tell if an Ancient DNA study is legitimate? on-line blog Violent Metaphors, 2014 (haettu 9.5.2014).
• E. Rizzi et al: Ancient DNA studies: new perspectives on old samples. Genetics Selection Evolution 2012, 44:21. A
• A. Sajantila: Suomi-neidosta, Neanderthalin ihmisestä ja vähän Ötzin ruyokavaliosta – aikamatkustelua molekyylin
avulla, Lääketieteellinen Aikakauskirja Duodecim 2002; 118 (23): 2447-2452
• M. Sikora et al: Population Genomic Analysis of Ancient and Modern Genomes Yields New Insights into the Genetic
Ancestry of the Tyrolean Iceman and the Genetic Structure of Europe. PLoS Genet 10(5): e1004353.
doi:10.1371/journal.pgen.1004353
9.5.2014 © Marja Pirttivaara

13. Linkkejä
• ISOGG International Society of Genetic Genealogy
Ancient DNA pages http://www.isogg.org/wiki/Ancient_DNA
• ISOGG List of forensic and ancient DNA laboratories
http://www.isogg.org/wiki/List_of_forensic_and_ancient_DNA_laboratories
• ISOGG Famous DNA http://www.isogg.org/famousdna.htm
• Family Tree DNA (Direct-to-consumer tests and info)
• University of Leicester: The Discovery of Richard III: http://www.le.ac.uk/richardiii/
• Ancient DNA: The first three decades, Scientific discussion meeting, The Royal
Society, London, 18-19. Nov. 2013
9.5.2014 © Marja Pirttivaara

14. Kiitos!
marja.pirttivaara @ gmail.com
Twitter: Marja_P
19.11.2013 © Marja Pirttivaara 14