6. • Broj kromosoma je stalan
i specifičan za svaku
pojedinu vrstu te ne
uvjetuje odvedenost
organizma.
• Astacus astacus 2n=176
• Kunić 2n=44
• Ljudi 2n=46
7. Kromosomske anomalije predstavljaju veliku promjenu u
genomu, a dijelimo ih na:
1) Numeričke kromosomske aberacije
2) Strukturne kromosomske aberacije
Poznato je da 1/400 novorođenčadi nosi neku
kromosomsku anomaliju; u zdravih plodnih muškaraca
10% spermija je abnormalno zbog neke kromosomske
anomalije; od 20% spontano pobačenih plodova, ½ nosi
neku kromosomsku anomaliju.
8. PROMJENA BROJA KROMOSOMA
• EUPLOIDIJA – promjena broja kromosoma koja
zahvaća sve kromosome u setu.
a) MONOPLOIDI (Haploidi)
b) POLIPLOIDI
• ANEUPLOIDIJA – promjena broja kromosoma koja
zahvaća pojedine kromosome u setu.
a) MONOSOMIJA
b) POLISOMIJA
9. EUPLOIDIJA
• MONOPLOIDI
(HAPLOIDI) –
organizmi koji imaju jedan
set kromosoma
Nastaju iz neoplođene
jajne stanice (npr. trutovi)
ili iz peluda (kulturom
peluda u uvjetima in vitro
– razvijaju se haploidne
biljke)
10. POLIPLOIDIJA
• Poliploidi imaju tri ili više setova kromosoma.
Kod takvih organizama javlja se nekoliko problema:
1) Genska neravnoteža (primjerice humani triploidni fetus
ima šansu 1/106
da se potpuno razvije ali nakon rođenja
brzo nastupa smrt zbog mnogobrojnih fizioloških i
anatomskih defekata).
2) Ako postoji spolno-determinirajući kromosomski
mehanizam bit će narušen poliploidijom.
3) Mejozom poliploida nastaju nebalansirane (nevijabilne)
gamete (najčešće u neparnim poliploidima, dok su parni
poliploidi najčešće fertilni).
11. PRIMJERI POLIPLOIDIJE
Poliploidni niz ako je n = 7:
3n = 21 TRIPLOID
4n = 28 TETRAPLOID
5n = 35 PENTAPLOID
6n = 42 HEKSAPLOID
Poliploidija je uglavnom ograničena na biljno carstvo. 30-
80% svih cvjetnica su poliploidne.
Pr. Kultivirani krumpir, Solanum tuberosum je tetraploid
12. POLIPLOIDI S OBZIROM NA PORIJEKLO
1) Autopoliploidi – poliploidi sa više od dva seta
kromosoma koji se javljaju unutar iste vrste.
(Žabnjak,Zumbul,Jabuka)
Kod ljudi autopoliploidija najčešće nastaje zbog
disfunkcije diobenog vretena zbog čega nastaju
nereducirane gamete ili pak mogu nastati
somatskim udvostručavanjem kromosoma nakon
oplodnje; to se događa spontano ili može biti inducirano
fizičkim šokom te raznim kemikalijama (primjerice
citostatici: kolhicin).
15. 2) ALOPOLIPLOIDI
• Poliploidi porijetlom iz više vrsta. Najčešće nastaju
hibridizacijom, križanjem srodnih diploidnih ili
poliploidnih vrsta.
• Primjerice duhan,jaglac koji su nastali križanjem dviju
vrsta, dok pšenica tri.
• Poliploidni biljni organizmi su vrlo važni u prirodi (velika
genetička varjabilnost),u mogućnosti su naseljavati
različita staništa te imaju bolju prilagodbu na različite
faktore okoliša. Zbog toga je poliploidija pozitivna
evolucijska strategija u biljnom carstvu.
16. POLIPLOIDIJA KOD LJUDI I ŽIVOTINJA
• Iako se javlja kod nekih vrsta guštera, riba i
beskralješnjaka, ipak poliploidija je pozitivna
pojava samo za biljni svijet.
• U ljudi je poliploidija letalna.Oko 4% spontano
pobačenih plodova su triploidni, što kazuje da je
triploidija najčešća kromosomska anomalija (uz trisomiju)
koja uzrokuje pobačaj.
• Triploidni embriji se najčešće ne mogu razviti do fetusa.
Poznati su slučajevi nekoliko triploidnih fetusa koji su
nakon rođenja živjeli svega nekoliko sati
19. ANEUPLOIDIJA
• Promjena koja zahvaća pojedine kromosome u setu:
stanica može imati višak ili manjak jednog i više
kromosoma.
FORMULE ZA RAZLIČITE VRSTE TRISOMIJE:
2n + 1 TRISOMIK; višak jednog kromosoma
2n + 2 TETRASOMIK; višak jednog para kromosoma
2n – 1 MONOSOMIK; manjak jednog kromosoma
2n – 2 NULISOMIK; manjak jednog para kromosoma
20. PORIJEKLO ANEUPLOIDIJE
• Aneuploidija nastaje NERAZDVAJANJEM
kromosoma (AI) ili kromatida (AII ili anafaza mitoze)
zbog greške u funkciji diobenog vretena - tzv. anafazno
zaostajanje
• Nerazdvajanje je najčešći način nastanka aneuploidije u
ljudi.
22. POSLJEDICE ANEUPLOIDIJE
• Aneuploidija uzrokuje neravnotežu u kromosomskom
komplementu što najčešće rezultira abnormalnim
fenotipom.
• Većina otkrivenih i opisanih kromosomopatija ima
određene karakteristike po kojima se međusobno
razlikuju.
• Ipak u gotovo svih kromosomopatija nalaze se jače ili
slabije zastupljene ove fenotipske promjene:
- mentlna retardacija
- malformacije lica,šake i stopala
- malformacije unutarnjih organa,osobito
srca,bubrega,mozga i crijeva.
- abnormalnosti vanjskog spolovila
23. Najčešće aneuploidije kao i poliploidije karakteriziraju
udruženi i specifični simptomi koje nazivamo sindromima.
ANEUPLOIDIJA SPOLNIH KROMOSOMA
Aneuploidija u ljudi često zahvaća spolne kromosome;
takva neravnoteža rezultira različitim abnormalnostima u
razvoju koje u pravilu nisu letalne
24. TURNEROV SINDROM - MONOSOMIJA
(45,X0)
• 1938. Endokrinolog Henry Turner otkrio je sindrom 45,
X0. To je jedini aneuploidni sindrom koji nije povezan sa
starošću majke.
• Predstavlja jedini tip monosomije spojive s gotovo
normalnim trajanjem života.
• U ljudi je prenatalni mortalitet Turnerovog sindroma 99%
25. Simptomi su pripisani jednostrukoj dozi gena koji su u
zdravih žena zastupljeni dvostruko
• Spolno nezrele i sterilne
ženske osobe, normalne
inteligencije, nerazvijenih
jajnika, niskog rasta,
spuštenih očnih kapaka
te ne razvijenih
sekundarnih spolnih
oznaka
26. KLINEFELTEROV SINDROM
(47,XXY ili 48,XXXY)
• Karakterizira ga relativno visok
rast, atrofija testisa s
odsutnom ili oskudnom
spermatogenezom, ponekad i
mentalna zaostalost.
• Klinički nije prepoznatljiv prije
puberteta
• Najčešće se otkriva kod
muškaraca koji se liječe od
sterilnosti, a u principu vode
normalan život
27. DVOSTRUKI ''Y'' SINDROM
(47,XYY)
• Nije fenotipski definiran
• Uz pojačan rast tokom puberteta zapažaju se psihičke
smetnje u društvenom prilagođavanju i sklonost ka
agresiji.
• Mogući infertilitet
• GENETSKI PREDODREĐENI ZA
PRIJESTUPNIŠTVO ???
28. TRIPLO ''X'' SINDROM (47,XXX)
• Žene sa triplo ''X'' sindromom fenotipski se ne razlikuju
od žena sa normalnim ženskim kariotipom.
• Klinički su zdrave i fertilne.
• Uglavnom imaju emotivne poteškoće u društvenom
prilagođavanju i blažu mentalnu zaostalost.
• Njihova djeca najčešće imaju normalan kariotip.
29. TETRA ''X'' SINDROM
(48,XXXX)
• Tetrasomija X kromosoma je polisomija koju karakterizira
prvenstveno jaka mentalna zaostalost.
• IQ ispod 50% od uobičajnog za odgovarajuću dob
• Trajanje života nije poremećeno
• Prisutna mikrocefalija, ovalno lice, strabizam i izrazito
kratki prsti
30. ANEUPLOIDIJA AUTOSOMA
• U ljudi je najčešća trisomija 21. kromosoma ili Downov
sindrom - (47,XX,+21 ili 47,XY,+21)
• Javlja se 1/700 živih poroda,češće kod dječaka nego kod
djevojčica
• Karakterizira ga:
- mentalna zaostalost
- mikrocefalija
- oči '' mongoloidno'' postavljene
- nisko postavljene i loše formirane uške
- zubi nepravilnog oblika i broja - kasno izbijaju
31. - Kratke šake i kratki prsti
- Klinodaktilija + majmunska
brazda
- Muskulatura je izrazito je
hipotonična
- Imunološki sustav izrazito je
oslabljen,
- Životni vjek je smanjen na
polovinu a ovisi o stupnju
malformacija vitalnih organa.
- Mentalno su zaostai (IQ u 15.
godini svega 50 -60)
- Socijalno ovisni čitavog života
32. UZROCI TRISOMIJE
• Oko 93% Downovog sindroma nastaje zbog nerazdvajanja u
mejozi.Kromosom 21 zapravo je najmanji kromosom čovjeka što
objašnjava zašto je upravo trisomija tog kromosoma najčešća u
novorođenčadi.
• Sindrom najčešće nastaje zbog nerazdvajanja u oogenezi na što
utječe starost majke
• Najnovija istraživanja pokazuju da do nerazdvajanja može doći i
tijekom spermatogeneze, a na to utječe starost oca i životne navike.
33. • Nerazdvajanje 21. kromosoma može se dogoditi i u mitozi
(postzigotno); ako se dogodi tijekom prve mitotske diobe zigote
nastat će dvije aneuploidne stanice: jedna će biti trisomik, a druga
monosomik za 21. kromosom. Budući da stanica bez jednog
kromosoma ne može preživjeti, sve se stanice i organizam razvijaju
iz stanice koja je trisomik pa nastaje Downov sindrom.
• Ako do nerazdvajanja dođe kasnije, u organizmu će biti i diploidnih
stanica i trisomičnih stanica što daje mozaik. Oko 1-2% Downovog
sindroma su mozaici kod kojih jačina simptoma ovisi o tome kada je
tijekom razvoja došlo do nerazdvajanja, te koje je tkivo zahvaćeno.
• Trisomija 21. se javlja i u čimpanzi, a simptomi su isti kao u ljudi.
34. Majčine godine i broj poroda znatno uvjetuju pojavi
Down-ovog sindroma
36. U ljudi su osim Down-ovog sindroma česte su i :
• Trisomija 22. - uzrokuje mentalnu retardaciju, zastoj u
rastu, rascijepljeno nepce; stupanj preživljavanja je
relativno visok.
• Trisomije 8., 9., 13. i 18. kromosoma prate različite
abnormalnosti kostura i mozga te drugi poremećaji;
mortalitet je visok u ranom djetinjstvu; većina trisomija je
letalna za embrij ili fetus.
37. EDWARDSOV SINDROM - TRISOMIJA 18
(47,XX,+18 ili 47,XY,+18)
• Učestalost javljanja
1:1000 - češće kod
djevojčica
• Mortalitet 80-90% do
druge godine života
• Izgledaju poput patuljaka
s malim nosom i ustima
te abnormalnim uškama
• Mentalno su retardirani
38. PATAU SINDROM - TRISOMIJA 13
(47,XX,+13 ili 47,XY,+13)
• Učestalost javljanja 1:20
000
• Visok mortalitet u prvoj
godini života
• Klinički karatkteriziran:
- vrlo teškim
malformacijama
mozga,očiju,srca,crijeva i
bubrega
- rascjepima usne, nepca i
čeljusti
- polidaktilijom
39. • Sve spomenute promjene u
broju kromosoma teško da se
mogu spriječiti ali se dakako
danas mogu utvditi mnogim
prenatalnim dijagnostičkim
metodama u različitim
stupnjevima trudnoće, a dali
zadržati trudnoću koja će
rezultirati ovakvim stupnjem
oštećenja pitanje je
moralnih,etičkih i vjerskih
norma žene koja dolazi u
situaciju da mora birati za ili
protiv abortusa. Ja glasam za
život ma s koliko god
kromosoma on bio :)