SlideShare una empresa de Scribd logo
1 de 39
Descargar para leer sin conexión
Numeričke kromosomske
aberacije
Katarina Borovina
CITOGENETIKA
 Grana genetike koja
povezuje kromosomske
promjene s određenim
osobinama organizma, tj.
bavi se analizom broja i
strukture kromosoma
KROMOSOMI
MORFOLOGIJA KROMOSOMA
SVAKI KROMOSOM
FORMIRAJU:
• 2 Sestrinske kromatide
• Centromera
• Kinetohor
• Telomere
Vrste kromosoma s obzirom na položaj
centromera
• Broj kromosoma je stalan
i specifičan za svaku
pojedinu vrstu te ne
uvjetuje odvedenost
organizma.
• Astacus astacus 2n=176
• Kunić 2n=44
• Ljudi 2n=46
Kromosomske anomalije predstavljaju veliku promjenu u
genomu, a dijelimo ih na:
1) Numeričke kromosomske aberacije
2) Strukturne kromosomske aberacije
Poznato je da 1/400 novorođenčadi nosi neku
kromosomsku anomaliju; u zdravih plodnih muškaraca
10% spermija je abnormalno zbog neke kromosomske
anomalije; od 20% spontano pobačenih plodova, ½ nosi
neku kromosomsku anomaliju.
PROMJENA BROJA KROMOSOMA
• EUPLOIDIJA – promjena broja kromosoma koja
zahvaća sve kromosome u setu.
a) MONOPLOIDI (Haploidi)
b) POLIPLOIDI
• ANEUPLOIDIJA – promjena broja kromosoma koja
zahvaća pojedine kromosome u setu.
a) MONOSOMIJA
b) POLISOMIJA
EUPLOIDIJA
• MONOPLOIDI
(HAPLOIDI) –
organizmi koji imaju jedan
set kromosoma
Nastaju iz neoplođene
jajne stanice (npr. trutovi)
ili iz peluda (kulturom
peluda u uvjetima in vitro
– razvijaju se haploidne
biljke)
POLIPLOIDIJA
• Poliploidi imaju tri ili više setova kromosoma.
Kod takvih organizama javlja se nekoliko problema:
1) Genska neravnoteža (primjerice humani triploidni fetus
ima šansu 1/106
da se potpuno razvije ali nakon rođenja
brzo nastupa smrt zbog mnogobrojnih fizioloških i
anatomskih defekata).
2) Ako postoji spolno-determinirajući kromosomski
mehanizam bit će narušen poliploidijom.
3) Mejozom poliploida nastaju nebalansirane (nevijabilne)
gamete (najčešće u neparnim poliploidima, dok su parni
poliploidi najčešće fertilni).
PRIMJERI POLIPLOIDIJE
Poliploidni niz ako je n = 7:
3n = 21 TRIPLOID
4n = 28 TETRAPLOID
5n = 35 PENTAPLOID
6n = 42 HEKSAPLOID
Poliploidija je uglavnom ograničena na biljno carstvo. 30-
80% svih cvjetnica su poliploidne.
Pr. Kultivirani krumpir, Solanum tuberosum je tetraploid
POLIPLOIDI S OBZIROM NA PORIJEKLO
1) Autopoliploidi – poliploidi sa više od dva seta
kromosoma koji se javljaju unutar iste vrste.
(Žabnjak,Zumbul,Jabuka)
Kod ljudi autopoliploidija najčešće nastaje zbog
disfunkcije diobenog vretena zbog čega nastaju
nereducirane gamete ili pak mogu nastati
somatskim udvostručavanjem kromosoma nakon
oplodnje; to se događa spontano ili može biti inducirano
fizičkim šokom te raznim kemikalijama (primjerice
citostatici: kolhicin).
Nereducirane gamete nastaju kao rezultat greške
u AI (a) ili AII (b).
Somatsko udvostručavanje kromosoma – događa
se nakon oplodnje
2) ALOPOLIPLOIDI
• Poliploidi porijetlom iz više vrsta. Najčešće nastaju
hibridizacijom, križanjem srodnih diploidnih ili
poliploidnih vrsta.
• Primjerice duhan,jaglac koji su nastali križanjem dviju
vrsta, dok pšenica tri.
• Poliploidni biljni organizmi su vrlo važni u prirodi (velika
genetička varjabilnost),u mogućnosti su naseljavati
različita staništa te imaju bolju prilagodbu na različite
faktore okoliša. Zbog toga je poliploidija pozitivna
evolucijska strategija u biljnom carstvu.
POLIPLOIDIJA KOD LJUDI I ŽIVOTINJA
• Iako se javlja kod nekih vrsta guštera, riba i
beskralješnjaka, ipak poliploidija je pozitivna
pojava samo za biljni svijet.
• U ljudi je poliploidija letalna.Oko 4% spontano
pobačenih plodova su triploidni, što kazuje da je
triploidija najčešća kromosomska anomalija (uz trisomiju)
koja uzrokuje pobačaj.
• Triploidni embriji se najčešće ne mogu razviti do fetusa.
Poznati su slučajevi nekoliko triploidnih fetusa koji su
nakon rođenja živjeli svega nekoliko sati
UREDAN KARIOTIP MUŠKE OSOBE,
46,XY
TRIPLOIDNI KARIOTIP
ANEUPLOIDIJA
• Promjena koja zahvaća pojedine kromosome u setu:
stanica može imati višak ili manjak jednog i više
kromosoma.
FORMULE ZA RAZLIČITE VRSTE TRISOMIJE:
2n + 1 TRISOMIK; višak jednog kromosoma
2n + 2 TETRASOMIK; višak jednog para kromosoma
2n – 1 MONOSOMIK; manjak jednog kromosoma
2n – 2 NULISOMIK; manjak jednog para kromosoma
PORIJEKLO ANEUPLOIDIJE
• Aneuploidija nastaje NERAZDVAJANJEM
kromosoma (AI) ili kromatida (AII ili anafaza mitoze)
zbog greške u funkciji diobenog vretena - tzv. anafazno
zaostajanje
• Nerazdvajanje je najčešći način nastanka aneuploidije u
ljudi.
Aneuploidija nastaje nerazdvajanjem u AI
ili AII.
POSLJEDICE ANEUPLOIDIJE
• Aneuploidija uzrokuje neravnotežu u kromosomskom
komplementu što najčešće rezultira abnormalnim
fenotipom.
• Većina otkrivenih i opisanih kromosomopatija ima
određene karakteristike po kojima se međusobno
razlikuju.
• Ipak u gotovo svih kromosomopatija nalaze se jače ili
slabije zastupljene ove fenotipske promjene:
- mentlna retardacija
- malformacije lica,šake i stopala
- malformacije unutarnjih organa,osobito
srca,bubrega,mozga i crijeva.
- abnormalnosti vanjskog spolovila
Najčešće aneuploidije kao i poliploidije karakteriziraju
udruženi i specifični simptomi koje nazivamo sindromima.
ANEUPLOIDIJA SPOLNIH KROMOSOMA
Aneuploidija u ljudi često zahvaća spolne kromosome;
takva neravnoteža rezultira različitim abnormalnostima u
razvoju koje u pravilu nisu letalne
TURNEROV SINDROM - MONOSOMIJA
(45,X0)
• 1938. Endokrinolog Henry Turner otkrio je sindrom 45,
X0. To je jedini aneuploidni sindrom koji nije povezan sa
starošću majke.
• Predstavlja jedini tip monosomije spojive s gotovo
normalnim trajanjem života.
• U ljudi je prenatalni mortalitet Turnerovog sindroma 99%
Simptomi su pripisani jednostrukoj dozi gena koji su u
zdravih žena zastupljeni dvostruko
• Spolno nezrele i sterilne
ženske osobe, normalne
inteligencije, nerazvijenih
jajnika, niskog rasta,
spuštenih očnih kapaka
te ne razvijenih
sekundarnih spolnih
oznaka
KLINEFELTEROV SINDROM
(47,XXY ili 48,XXXY)
• Karakterizira ga relativno visok
rast, atrofija testisa s
odsutnom ili oskudnom
spermatogenezom, ponekad i
mentalna zaostalost.
• Klinički nije prepoznatljiv prije
puberteta
• Najčešće se otkriva kod
muškaraca koji se liječe od
sterilnosti, a u principu vode
normalan život
DVOSTRUKI ''Y'' SINDROM
(47,XYY)
• Nije fenotipski definiran
• Uz pojačan rast tokom puberteta zapažaju se psihičke
smetnje u društvenom prilagođavanju i sklonost ka
agresiji.
• Mogući infertilitet
• GENETSKI PREDODREĐENI ZA
PRIJESTUPNIŠTVO ???
TRIPLO ''X'' SINDROM (47,XXX)
• Žene sa triplo ''X'' sindromom fenotipski se ne razlikuju
od žena sa normalnim ženskim kariotipom.
• Klinički su zdrave i fertilne.
• Uglavnom imaju emotivne poteškoće u društvenom
prilagođavanju i blažu mentalnu zaostalost.
• Njihova djeca najčešće imaju normalan kariotip.
TETRA ''X'' SINDROM
(48,XXXX)
• Tetrasomija X kromosoma je polisomija koju karakterizira
prvenstveno jaka mentalna zaostalost.
• IQ ispod 50% od uobičajnog za odgovarajuću dob
• Trajanje života nije poremećeno
• Prisutna mikrocefalija, ovalno lice, strabizam i izrazito
kratki prsti
ANEUPLOIDIJA AUTOSOMA
• U ljudi je najčešća trisomija 21. kromosoma ili Downov
sindrom - (47,XX,+21 ili 47,XY,+21)
• Javlja se 1/700 živih poroda,češće kod dječaka nego kod
djevojčica
• Karakterizira ga:
- mentalna zaostalost
- mikrocefalija
- oči '' mongoloidno'' postavljene
- nisko postavljene i loše formirane uške
- zubi nepravilnog oblika i broja - kasno izbijaju
- Kratke šake i kratki prsti
- Klinodaktilija + majmunska
brazda
- Muskulatura je izrazito je
hipotonična
- Imunološki sustav izrazito je
oslabljen,
- Životni vjek je smanjen na
polovinu a ovisi o stupnju
malformacija vitalnih organa.
- Mentalno su zaostai (IQ u 15.
godini svega 50 -60)
- Socijalno ovisni čitavog života
UZROCI TRISOMIJE
• Oko 93% Downovog sindroma nastaje zbog nerazdvajanja u
mejozi.Kromosom 21 zapravo je najmanji kromosom čovjeka što
objašnjava zašto je upravo trisomija tog kromosoma najčešća u
novorođenčadi.
• Sindrom najčešće nastaje zbog nerazdvajanja u oogenezi na što
utječe starost majke
• Najnovija istraživanja pokazuju da do nerazdvajanja može doći i
tijekom spermatogeneze, a na to utječe starost oca i životne navike.
• Nerazdvajanje 21. kromosoma može se dogoditi i u mitozi
(postzigotno); ako se dogodi tijekom prve mitotske diobe zigote
nastat će dvije aneuploidne stanice: jedna će biti trisomik, a druga
monosomik za 21. kromosom. Budući da stanica bez jednog
kromosoma ne može preživjeti, sve se stanice i organizam razvijaju
iz stanice koja je trisomik pa nastaje Downov sindrom.
• Ako do nerazdvajanja dođe kasnije, u organizmu će biti i diploidnih
stanica i trisomičnih stanica što daje mozaik. Oko 1-2% Downovog
sindroma su mozaici kod kojih jačina simptoma ovisi o tome kada je
tijekom razvoja došlo do nerazdvajanja, te koje je tkivo zahvaćeno.
• Trisomija 21. se javlja i u čimpanzi, a simptomi su isti kao u ljudi.
Majčine godine i broj poroda znatno uvjetuju pojavi
Down-ovog sindroma
Kariogram Down-ovog sindroma
U ljudi su osim Down-ovog sindroma česte su i :
• Trisomija 22. - uzrokuje mentalnu retardaciju, zastoj u
rastu, rascijepljeno nepce; stupanj preživljavanja je
relativno visok.
• Trisomije 8., 9., 13. i 18. kromosoma prate različite
abnormalnosti kostura i mozga te drugi poremećaji;
mortalitet je visok u ranom djetinjstvu; većina trisomija je
letalna za embrij ili fetus.
EDWARDSOV SINDROM - TRISOMIJA 18
(47,XX,+18 ili 47,XY,+18)
• Učestalost javljanja
1:1000 - češće kod
djevojčica
• Mortalitet 80-90% do
druge godine života
• Izgledaju poput patuljaka
s malim nosom i ustima
te abnormalnim uškama
• Mentalno su retardirani
PATAU SINDROM - TRISOMIJA 13
(47,XX,+13 ili 47,XY,+13)
• Učestalost javljanja 1:20
000
• Visok mortalitet u prvoj
godini života
• Klinički karatkteriziran:
- vrlo teškim
malformacijama
mozga,očiju,srca,crijeva i
bubrega
- rascjepima usne, nepca i
čeljusti
- polidaktilijom
• Sve spomenute promjene u
broju kromosoma teško da se
mogu spriječiti ali se dakako
danas mogu utvditi mnogim
prenatalnim dijagnostičkim
metodama u različitim
stupnjevima trudnoće, a dali
zadržati trudnoću koja će
rezultirati ovakvim stupnjem
oštećenja pitanje je
moralnih,etičkih i vjerskih
norma žene koja dolazi u
situaciju da mora birati za ili
protiv abortusa. Ja glasam za
život ma s koliko god
kromosoma on bio :)

Más contenido relacionado

La actualidad más candente

Promene u strukturi i broju hromozoma
Promene u strukturi i broju hromozomaPromene u strukturi i broju hromozoma
Promene u strukturi i broju hromozomaAdisboss
 
Genetika čoveka
Genetika čovekaGenetika čoveka
Genetika čovekaEna Horvat
 
Наследне болести - урадила Марина Трајановић
Наследне болести - урадила Марина ТрајановићНаследне болести - урадила Марина Трајановић
Наследне болести - урадила Марина ТрајановићVioleta Djuric
 
Endokrini sistem za 3. razred Gimnazije
Endokrini sistem za 3. razred GimnazijeEndokrini sistem za 3. razred Gimnazije
Endokrini sistem za 3. razred GimnazijeMilica Veselinović
 
Osnovna pravila nasleđivanja
Osnovna pravila nasleđivanjaOsnovna pravila nasleđivanja
Osnovna pravila nasleđivanjaOlivera Lučić
 
ENZIMI- BIOKATALIZATORI
ENZIMI- BIOKATALIZATORIENZIMI- BIOKATALIZATORI
ENZIMI- BIOKATALIZATORIKlara Kakučka
 
Biologija - Sistem za cirkulaciju telesnih tečnosti - Dulović Irena - Radica...
Biologija - Sistem za cirkulaciju telesnih tečnosti - Dulović Irena -  Radica...Biologija - Sistem za cirkulaciju telesnih tečnosti - Dulović Irena -  Radica...
Biologija - Sistem za cirkulaciju telesnih tečnosti - Dulović Irena - Radica...nasaskolatakmicenja1
 
Hemijski sastav celije Ivana Jelkic
Hemijski sastav celije Ivana JelkicHemijski sastav celije Ivana Jelkic
Hemijski sastav celije Ivana Jelkicivana_123
 
Ćelijske organele ribozomi, endoplazmatična mreža, Goldžijev aparat
Ćelijske organele ribozomi, endoplazmatična mreža, Goldžijev aparatĆelijske organele ribozomi, endoplazmatična mreža, Goldžijev aparat
Ćelijske organele ribozomi, endoplazmatična mreža, Goldžijev aparatIvana Damnjanović
 
2. Lamarkova i darvinova teorija evolucije
2. Lamarkova i darvinova teorija evolucije2. Lamarkova i darvinova teorija evolucije
2. Lamarkova i darvinova teorija evolucijeltixomir
 

La actualidad más candente (20)

Promene u strukturi i broju hromozoma
Promene u strukturi i broju hromozomaPromene u strukturi i broju hromozoma
Promene u strukturi i broju hromozoma
 
Genetika čoveka
Genetika čovekaGenetika čoveka
Genetika čoveka
 
Osobine živih bića
Osobine živih bićaOsobine živih bića
Osobine živih bića
 
Evolucija
EvolucijaEvolucija
Evolucija
 
Mutacije
MutacijeMutacije
Mutacije
 
Jedro
JedroJedro
Jedro
 
Наследне болести - урадила Марина Трајановић
Наследне болести - урадила Марина ТрајановићНаследне болести - урадила Марина Трајановић
Наследне болести - урадила Марина Трајановић
 
Hromatin
HromatinHromatin
Hromatin
 
Endokrini sistem za 3. razred Gimnazije
Endokrini sistem za 3. razred GimnazijeEndokrini sistem za 3. razred Gimnazije
Endokrini sistem za 3. razred Gimnazije
 
Nukleinske kiseline 2016 djs
Nukleinske kiseline 2016 djsNukleinske kiseline 2016 djs
Nukleinske kiseline 2016 djs
 
Geni+i+genom1
Geni+i+genom1Geni+i+genom1
Geni+i+genom1
 
Ugljeni hidrati
Ugljeni hidratiUgljeni hidrati
Ugljeni hidrati
 
Osnovna pravila nasleđivanja
Osnovna pravila nasleđivanjaOsnovna pravila nasleđivanja
Osnovna pravila nasleđivanja
 
Sistem organa za izlučivanje
Sistem organa za izlučivanjeSistem organa za izlučivanje
Sistem organa za izlučivanje
 
ENZIMI- BIOKATALIZATORI
ENZIMI- BIOKATALIZATORIENZIMI- BIOKATALIZATORI
ENZIMI- BIOKATALIZATORI
 
Biologija - Sistem za cirkulaciju telesnih tečnosti - Dulović Irena - Radica...
Biologija - Sistem za cirkulaciju telesnih tečnosti - Dulović Irena -  Radica...Biologija - Sistem za cirkulaciju telesnih tečnosti - Dulović Irena -  Radica...
Biologija - Sistem za cirkulaciju telesnih tečnosti - Dulović Irena - Radica...
 
Hemijski sastav celije Ivana Jelkic
Hemijski sastav celije Ivana JelkicHemijski sastav celije Ivana Jelkic
Hemijski sastav celije Ivana Jelkic
 
Fiziologija zivotinja uvod 2016
Fiziologija zivotinja   uvod 2016Fiziologija zivotinja   uvod 2016
Fiziologija zivotinja uvod 2016
 
Ćelijske organele ribozomi, endoplazmatična mreža, Goldžijev aparat
Ćelijske organele ribozomi, endoplazmatična mreža, Goldžijev aparatĆelijske organele ribozomi, endoplazmatična mreža, Goldžijev aparat
Ćelijske organele ribozomi, endoplazmatična mreža, Goldžijev aparat
 
2. Lamarkova i darvinova teorija evolucije
2. Lamarkova i darvinova teorija evolucije2. Lamarkova i darvinova teorija evolucije
2. Lamarkova i darvinova teorija evolucije
 

Destacado

interaktivno ucenje
interaktivno ucenjeinteraktivno ucenje
interaktivno ucenjeprof marina
 
хумана генетика 2
хумана генетика 2хумана генетика 2
хумана генетика 2biosblogbtf
 
Wolf Hirschhorn Syndrome
 Wolf Hirschhorn Syndrome Wolf Hirschhorn Syndrome
Wolf Hirschhorn SyndromeDominick Maino
 
Promjene u građi i broju hromozoma
Promjene u građi i broju hromozomaPromjene u građi i broju hromozoma
Promjene u građi i broju hromozomaSasa Lalevic
 
Down syndrome i autizam povezanost 23.05.2014
Down syndrome i autizam povezanost 23.05.2014Down syndrome i autizam povezanost 23.05.2014
Down syndrome i autizam povezanost 23.05.2014Vladimir Trajkovski
 
Promet materije i energije u ćeliji
Promet materije i energije u ćelijiPromet materije i energije u ćeliji
Promet materije i energije u ćelijiIvana Damnjanović
 
2. Brazdanje, gastrulacija
2. Brazdanje, gastrulacija2. Brazdanje, gastrulacija
2. Brazdanje, gastrulacijaltixomir
 
Hromozomopatija biologija
Hromozomopatija biologijaHromozomopatija biologija
Hromozomopatija biologijaLjubica Lalic
 
Kako napraviti dobru przentaciju
Kako napraviti dobru przentacijuKako napraviti dobru przentaciju
Kako napraviti dobru przentacijumajapts
 
Hromozomaska osnova nasleđivanja, nasleđivanje vezano za pol, rekombinacije
Hromozomaska osnova nasleđivanja, nasleđivanje vezano za pol, rekombinacijeHromozomaska osnova nasleđivanja, nasleđivanje vezano za pol, rekombinacije
Hromozomaska osnova nasleđivanja, nasleđivanje vezano za pol, rekombinacijeEna Horvat
 
Kako napraviti dobru power point prezentaciju
Kako napraviti dobru power point  prezentacijuKako napraviti dobru power point  prezentaciju
Kako napraviti dobru power point prezentacijuSuperbubica
 
Chromosomal abnormalities
Chromosomal abnormalitiesChromosomal abnormalities
Chromosomal abnormalitiesBiswajeeta Saha
 

Destacado (20)

Daunov sindrom david babić iv7
Daunov sindrom   david babić iv7Daunov sindrom   david babić iv7
Daunov sindrom david babić iv7
 
Kognitivnost i geni
Kognitivnost i geniKognitivnost i geni
Kognitivnost i geni
 
interaktivno ucenje
interaktivno ucenjeinteraktivno ucenje
interaktivno ucenje
 
хумана генетика 2
хумана генетика 2хумана генетика 2
хумана генетика 2
 
Downov sindrom
Downov sindromDownov sindrom
Downov sindrom
 
Wolf Hirschhorn Syndrome
 Wolf Hirschhorn Syndrome Wolf Hirschhorn Syndrome
Wolf Hirschhorn Syndrome
 
Promjene u građi i broju hromozoma
Promjene u građi i broju hromozomaPromjene u građi i broju hromozoma
Promjene u građi i broju hromozoma
 
Kompetencije djece za 21. stoljeće
Kompetencije djece za 21. stoljećeKompetencije djece za 21. stoljeće
Kompetencije djece za 21. stoljeće
 
Metabolizam
MetabolizamMetabolizam
Metabolizam
 
Down syndrome i autizam povezanost 23.05.2014
Down syndrome i autizam povezanost 23.05.2014Down syndrome i autizam povezanost 23.05.2014
Down syndrome i autizam povezanost 23.05.2014
 
Promet materije i energije u ćeliji
Promet materije i energije u ćelijiPromet materije i energije u ćeliji
Promet materije i energije u ćeliji
 
2. Brazdanje, gastrulacija
2. Brazdanje, gastrulacija2. Brazdanje, gastrulacija
2. Brazdanje, gastrulacija
 
Oksidativni metabolizam
Oksidativni metabolizamOksidativni metabolizam
Oksidativni metabolizam
 
Hromozomopatija biologija
Hromozomopatija biologijaHromozomopatija biologija
Hromozomopatija biologija
 
Čulo sluha i ravnoteže
Čulo sluha i ravnotežeČulo sluha i ravnoteže
Čulo sluha i ravnoteže
 
Kako napraviti dobru przentaciju
Kako napraviti dobru przentacijuKako napraviti dobru przentaciju
Kako napraviti dobru przentaciju
 
Hromozomaska osnova nasleđivanja, nasleđivanje vezano za pol, rekombinacije
Hromozomaska osnova nasleđivanja, nasleđivanje vezano za pol, rekombinacijeHromozomaska osnova nasleđivanja, nasleđivanje vezano za pol, rekombinacije
Hromozomaska osnova nasleđivanja, nasleđivanje vezano za pol, rekombinacije
 
Kako napraviti dobru power point prezentaciju
Kako napraviti dobru power point  prezentacijuKako napraviti dobru power point  prezentaciju
Kako napraviti dobru power point prezentaciju
 
Funkcionalna anatomija srca
Funkcionalna anatomija srcaFunkcionalna anatomija srca
Funkcionalna anatomija srca
 
Chromosomal abnormalities
Chromosomal abnormalitiesChromosomal abnormalities
Chromosomal abnormalities
 

Similar a Numeričke kromosomske aberacije

Klinički sindromi autosomnih kromosomskih anomalija.
Klinički sindromi autosomnih kromosomskih anomalija.Klinički sindromi autosomnih kromosomskih anomalija.
Klinički sindromi autosomnih kromosomskih anomalija.Domina Petric
 
Sekundarne bolesti glomerula
Sekundarne bolesti glomerulaSekundarne bolesti glomerula
Sekundarne bolesti glomerulaDomina Petric
 
Neurokutani sindromi
Neurokutani sindromiNeurokutani sindromi
Neurokutani sindromiDomina Petric
 
Klinički sindromi gonosomnih anomalija
Klinički sindromi gonosomnih anomalijaKlinički sindromi gonosomnih anomalija
Klinički sindromi gonosomnih anomalijaDomina Petric
 
Nasljedne bolesti koje se prenose preko heterosoma
Nasljedne bolesti koje se prenose preko heterosomaNasljedne bolesti koje se prenose preko heterosoma
Nasljedne bolesti koje se prenose preko heterosomaAjna19
 
Epilepsije s primarno generaliziranim napadima
Epilepsije s primarno generaliziranim napadimaEpilepsije s primarno generaliziranim napadima
Epilepsije s primarno generaliziranim napadimaDomina Petric
 

Similar a Numeričke kromosomske aberacije (11)

Klinički sindromi autosomnih kromosomskih anomalija.
Klinički sindromi autosomnih kromosomskih anomalija.Klinički sindromi autosomnih kromosomskih anomalija.
Klinički sindromi autosomnih kromosomskih anomalija.
 
Mutacije
MutacijeMutacije
Mutacije
 
Sekundarne bolesti glomerula
Sekundarne bolesti glomerulaSekundarne bolesti glomerula
Sekundarne bolesti glomerula
 
Neurokutani sindromi
Neurokutani sindromiNeurokutani sindromi
Neurokutani sindromi
 
Klinički sindromi gonosomnih anomalija
Klinički sindromi gonosomnih anomalijaKlinički sindromi gonosomnih anomalija
Klinički sindromi gonosomnih anomalija
 
Eeg u pedijatriji
Eeg u pedijatrijiEeg u pedijatriji
Eeg u pedijatriji
 
Nasljedne bolesti koje se prenose preko heterosoma
Nasljedne bolesti koje se prenose preko heterosomaNasljedne bolesti koje se prenose preko heterosoma
Nasljedne bolesti koje se prenose preko heterosoma
 
Downov sindrom
Downov sindromDownov sindrom
Downov sindrom
 
Mutacije
MutacijeMutacije
Mutacije
 
Epilepsije s primarno generaliziranim napadima
Epilepsije s primarno generaliziranim napadimaEpilepsije s primarno generaliziranim napadima
Epilepsije s primarno generaliziranim napadima
 
Genetika razvoja
Genetika razvoja Genetika razvoja
Genetika razvoja
 

Numeričke kromosomske aberacije

  • 2. CITOGENETIKA  Grana genetike koja povezuje kromosomske promjene s određenim osobinama organizma, tj. bavi se analizom broja i strukture kromosoma
  • 4. MORFOLOGIJA KROMOSOMA SVAKI KROMOSOM FORMIRAJU: • 2 Sestrinske kromatide • Centromera • Kinetohor • Telomere
  • 5. Vrste kromosoma s obzirom na položaj centromera
  • 6. • Broj kromosoma je stalan i specifičan za svaku pojedinu vrstu te ne uvjetuje odvedenost organizma. • Astacus astacus 2n=176 • Kunić 2n=44 • Ljudi 2n=46
  • 7. Kromosomske anomalije predstavljaju veliku promjenu u genomu, a dijelimo ih na: 1) Numeričke kromosomske aberacije 2) Strukturne kromosomske aberacije Poznato je da 1/400 novorođenčadi nosi neku kromosomsku anomaliju; u zdravih plodnih muškaraca 10% spermija je abnormalno zbog neke kromosomske anomalije; od 20% spontano pobačenih plodova, ½ nosi neku kromosomsku anomaliju.
  • 8. PROMJENA BROJA KROMOSOMA • EUPLOIDIJA – promjena broja kromosoma koja zahvaća sve kromosome u setu. a) MONOPLOIDI (Haploidi) b) POLIPLOIDI • ANEUPLOIDIJA – promjena broja kromosoma koja zahvaća pojedine kromosome u setu. a) MONOSOMIJA b) POLISOMIJA
  • 9. EUPLOIDIJA • MONOPLOIDI (HAPLOIDI) – organizmi koji imaju jedan set kromosoma Nastaju iz neoplođene jajne stanice (npr. trutovi) ili iz peluda (kulturom peluda u uvjetima in vitro – razvijaju se haploidne biljke)
  • 10. POLIPLOIDIJA • Poliploidi imaju tri ili više setova kromosoma. Kod takvih organizama javlja se nekoliko problema: 1) Genska neravnoteža (primjerice humani triploidni fetus ima šansu 1/106 da se potpuno razvije ali nakon rođenja brzo nastupa smrt zbog mnogobrojnih fizioloških i anatomskih defekata). 2) Ako postoji spolno-determinirajući kromosomski mehanizam bit će narušen poliploidijom. 3) Mejozom poliploida nastaju nebalansirane (nevijabilne) gamete (najčešće u neparnim poliploidima, dok su parni poliploidi najčešće fertilni).
  • 11. PRIMJERI POLIPLOIDIJE Poliploidni niz ako je n = 7: 3n = 21 TRIPLOID 4n = 28 TETRAPLOID 5n = 35 PENTAPLOID 6n = 42 HEKSAPLOID Poliploidija je uglavnom ograničena na biljno carstvo. 30- 80% svih cvjetnica su poliploidne. Pr. Kultivirani krumpir, Solanum tuberosum je tetraploid
  • 12. POLIPLOIDI S OBZIROM NA PORIJEKLO 1) Autopoliploidi – poliploidi sa više od dva seta kromosoma koji se javljaju unutar iste vrste. (Žabnjak,Zumbul,Jabuka) Kod ljudi autopoliploidija najčešće nastaje zbog disfunkcije diobenog vretena zbog čega nastaju nereducirane gamete ili pak mogu nastati somatskim udvostručavanjem kromosoma nakon oplodnje; to se događa spontano ili može biti inducirano fizičkim šokom te raznim kemikalijama (primjerice citostatici: kolhicin).
  • 13. Nereducirane gamete nastaju kao rezultat greške u AI (a) ili AII (b).
  • 14. Somatsko udvostručavanje kromosoma – događa se nakon oplodnje
  • 15. 2) ALOPOLIPLOIDI • Poliploidi porijetlom iz više vrsta. Najčešće nastaju hibridizacijom, križanjem srodnih diploidnih ili poliploidnih vrsta. • Primjerice duhan,jaglac koji su nastali križanjem dviju vrsta, dok pšenica tri. • Poliploidni biljni organizmi su vrlo važni u prirodi (velika genetička varjabilnost),u mogućnosti su naseljavati različita staništa te imaju bolju prilagodbu na različite faktore okoliša. Zbog toga je poliploidija pozitivna evolucijska strategija u biljnom carstvu.
  • 16. POLIPLOIDIJA KOD LJUDI I ŽIVOTINJA • Iako se javlja kod nekih vrsta guštera, riba i beskralješnjaka, ipak poliploidija je pozitivna pojava samo za biljni svijet. • U ljudi je poliploidija letalna.Oko 4% spontano pobačenih plodova su triploidni, što kazuje da je triploidija najčešća kromosomska anomalija (uz trisomiju) koja uzrokuje pobačaj. • Triploidni embriji se najčešće ne mogu razviti do fetusa. Poznati su slučajevi nekoliko triploidnih fetusa koji su nakon rođenja živjeli svega nekoliko sati
  • 17. UREDAN KARIOTIP MUŠKE OSOBE, 46,XY
  • 19. ANEUPLOIDIJA • Promjena koja zahvaća pojedine kromosome u setu: stanica može imati višak ili manjak jednog i više kromosoma. FORMULE ZA RAZLIČITE VRSTE TRISOMIJE: 2n + 1 TRISOMIK; višak jednog kromosoma 2n + 2 TETRASOMIK; višak jednog para kromosoma 2n – 1 MONOSOMIK; manjak jednog kromosoma 2n – 2 NULISOMIK; manjak jednog para kromosoma
  • 20. PORIJEKLO ANEUPLOIDIJE • Aneuploidija nastaje NERAZDVAJANJEM kromosoma (AI) ili kromatida (AII ili anafaza mitoze) zbog greške u funkciji diobenog vretena - tzv. anafazno zaostajanje • Nerazdvajanje je najčešći način nastanka aneuploidije u ljudi.
  • 22. POSLJEDICE ANEUPLOIDIJE • Aneuploidija uzrokuje neravnotežu u kromosomskom komplementu što najčešće rezultira abnormalnim fenotipom. • Većina otkrivenih i opisanih kromosomopatija ima određene karakteristike po kojima se međusobno razlikuju. • Ipak u gotovo svih kromosomopatija nalaze se jače ili slabije zastupljene ove fenotipske promjene: - mentlna retardacija - malformacije lica,šake i stopala - malformacije unutarnjih organa,osobito srca,bubrega,mozga i crijeva. - abnormalnosti vanjskog spolovila
  • 23. Najčešće aneuploidije kao i poliploidije karakteriziraju udruženi i specifični simptomi koje nazivamo sindromima. ANEUPLOIDIJA SPOLNIH KROMOSOMA Aneuploidija u ljudi često zahvaća spolne kromosome; takva neravnoteža rezultira različitim abnormalnostima u razvoju koje u pravilu nisu letalne
  • 24. TURNEROV SINDROM - MONOSOMIJA (45,X0) • 1938. Endokrinolog Henry Turner otkrio je sindrom 45, X0. To je jedini aneuploidni sindrom koji nije povezan sa starošću majke. • Predstavlja jedini tip monosomije spojive s gotovo normalnim trajanjem života. • U ljudi je prenatalni mortalitet Turnerovog sindroma 99%
  • 25. Simptomi su pripisani jednostrukoj dozi gena koji su u zdravih žena zastupljeni dvostruko • Spolno nezrele i sterilne ženske osobe, normalne inteligencije, nerazvijenih jajnika, niskog rasta, spuštenih očnih kapaka te ne razvijenih sekundarnih spolnih oznaka
  • 26. KLINEFELTEROV SINDROM (47,XXY ili 48,XXXY) • Karakterizira ga relativno visok rast, atrofija testisa s odsutnom ili oskudnom spermatogenezom, ponekad i mentalna zaostalost. • Klinički nije prepoznatljiv prije puberteta • Najčešće se otkriva kod muškaraca koji se liječe od sterilnosti, a u principu vode normalan život
  • 27. DVOSTRUKI ''Y'' SINDROM (47,XYY) • Nije fenotipski definiran • Uz pojačan rast tokom puberteta zapažaju se psihičke smetnje u društvenom prilagođavanju i sklonost ka agresiji. • Mogući infertilitet • GENETSKI PREDODREĐENI ZA PRIJESTUPNIŠTVO ???
  • 28. TRIPLO ''X'' SINDROM (47,XXX) • Žene sa triplo ''X'' sindromom fenotipski se ne razlikuju od žena sa normalnim ženskim kariotipom. • Klinički su zdrave i fertilne. • Uglavnom imaju emotivne poteškoće u društvenom prilagođavanju i blažu mentalnu zaostalost. • Njihova djeca najčešće imaju normalan kariotip.
  • 29. TETRA ''X'' SINDROM (48,XXXX) • Tetrasomija X kromosoma je polisomija koju karakterizira prvenstveno jaka mentalna zaostalost. • IQ ispod 50% od uobičajnog za odgovarajuću dob • Trajanje života nije poremećeno • Prisutna mikrocefalija, ovalno lice, strabizam i izrazito kratki prsti
  • 30. ANEUPLOIDIJA AUTOSOMA • U ljudi je najčešća trisomija 21. kromosoma ili Downov sindrom - (47,XX,+21 ili 47,XY,+21) • Javlja se 1/700 živih poroda,češće kod dječaka nego kod djevojčica • Karakterizira ga: - mentalna zaostalost - mikrocefalija - oči '' mongoloidno'' postavljene - nisko postavljene i loše formirane uške - zubi nepravilnog oblika i broja - kasno izbijaju
  • 31. - Kratke šake i kratki prsti - Klinodaktilija + majmunska brazda - Muskulatura je izrazito je hipotonična - Imunološki sustav izrazito je oslabljen, - Životni vjek je smanjen na polovinu a ovisi o stupnju malformacija vitalnih organa. - Mentalno su zaostai (IQ u 15. godini svega 50 -60) - Socijalno ovisni čitavog života
  • 32. UZROCI TRISOMIJE • Oko 93% Downovog sindroma nastaje zbog nerazdvajanja u mejozi.Kromosom 21 zapravo je najmanji kromosom čovjeka što objašnjava zašto je upravo trisomija tog kromosoma najčešća u novorođenčadi. • Sindrom najčešće nastaje zbog nerazdvajanja u oogenezi na što utječe starost majke • Najnovija istraživanja pokazuju da do nerazdvajanja može doći i tijekom spermatogeneze, a na to utječe starost oca i životne navike.
  • 33. • Nerazdvajanje 21. kromosoma može se dogoditi i u mitozi (postzigotno); ako se dogodi tijekom prve mitotske diobe zigote nastat će dvije aneuploidne stanice: jedna će biti trisomik, a druga monosomik za 21. kromosom. Budući da stanica bez jednog kromosoma ne može preživjeti, sve se stanice i organizam razvijaju iz stanice koja je trisomik pa nastaje Downov sindrom. • Ako do nerazdvajanja dođe kasnije, u organizmu će biti i diploidnih stanica i trisomičnih stanica što daje mozaik. Oko 1-2% Downovog sindroma su mozaici kod kojih jačina simptoma ovisi o tome kada je tijekom razvoja došlo do nerazdvajanja, te koje je tkivo zahvaćeno. • Trisomija 21. se javlja i u čimpanzi, a simptomi su isti kao u ljudi.
  • 34. Majčine godine i broj poroda znatno uvjetuju pojavi Down-ovog sindroma
  • 36. U ljudi su osim Down-ovog sindroma česte su i : • Trisomija 22. - uzrokuje mentalnu retardaciju, zastoj u rastu, rascijepljeno nepce; stupanj preživljavanja je relativno visok. • Trisomije 8., 9., 13. i 18. kromosoma prate različite abnormalnosti kostura i mozga te drugi poremećaji; mortalitet je visok u ranom djetinjstvu; većina trisomija je letalna za embrij ili fetus.
  • 37. EDWARDSOV SINDROM - TRISOMIJA 18 (47,XX,+18 ili 47,XY,+18) • Učestalost javljanja 1:1000 - češće kod djevojčica • Mortalitet 80-90% do druge godine života • Izgledaju poput patuljaka s malim nosom i ustima te abnormalnim uškama • Mentalno su retardirani
  • 38. PATAU SINDROM - TRISOMIJA 13 (47,XX,+13 ili 47,XY,+13) • Učestalost javljanja 1:20 000 • Visok mortalitet u prvoj godini života • Klinički karatkteriziran: - vrlo teškim malformacijama mozga,očiju,srca,crijeva i bubrega - rascjepima usne, nepca i čeljusti - polidaktilijom
  • 39. • Sve spomenute promjene u broju kromosoma teško da se mogu spriječiti ali se dakako danas mogu utvditi mnogim prenatalnim dijagnostičkim metodama u različitim stupnjevima trudnoće, a dali zadržati trudnoću koja će rezultirati ovakvim stupnjem oštećenja pitanje je moralnih,etičkih i vjerskih norma žene koja dolazi u situaciju da mora birati za ili protiv abortusa. Ja glasam za život ma s koliko god kromosoma on bio :)